Google DeepMind Blog 发布于 09/08 22:00

AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome

(翻译)AlphaGenome Atlas:对人类基因组中每一种可能的DNA单碱基变化的预测图谱

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资讯摘要

AlphaGenome Atlas maps the molecular effects of 9 billion single-letter DNA variants across the human genome.

AI 摘要

谷歌DeepMind发布AlphaGenome Atlas,包含人类基因组中全部约90亿种单碱基变异的分子效应预测,并推出AVI评分以帮助识别致病基因变异与非编码区域功能。该1PB数据资源免费供学术研究,已在罕见病、UK Biobank群体遗传等项目中验证应用。

AI 问答

AlphaGenome Atlas提供什么数据?

它包含人类基因组中全部约90亿种单核苷酸变异的分子效应预测,覆盖编码区与非编码区,总量约1PB。

AVI评分有什么作用?

AVI将AlphaGenome与AlphaMissense的预测合并为一个数值,帮助研究者快速排序和解释变异影响,并给出基因调控、剪接等特征归因。

AlphaGenome Atlas如何获取?

研究用途可通过官方网站门户免费使用,也可通过AlphaGenome API或在Google Antigravity中调用;商业用途稍后将在Google Cloud提供。

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